Nika neredeyse üç yaşında ve annesi Anna yaşıtlarının çoğu gibi meraklı, kitaplara bakmayı seven ve yaramaz bir çocuk olduğunu söylüyor.
Ancak diğer küçük çocuklardan farklı olarak Nika'da, kalıtsal spastik parapleji tip 47 veya SPG47 olarak da bilinen son derece nadir görülen genetik bir hastalık var.
Dünya genelinde bu rahatsızlığa sahip olduğu bilinen sadece 130 kişi var ancak uzmanlar teşhis konulmadan yaşayan binlerce kişi olabileceğine inanıyor.
Genetik bozukluk, çocuğun nörolojik fonksiyonlarını kademeli olarak bozarak konuşma ve hareketlerini etkiliyor.
ABD'deki Boston Çocuk Hastanesi Hareket Bozuklukları Programı Direktörü Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari'ye göre yürümeyi ve konuşmayı öğrenmiş olanlar bile zamanla bu becerilerini kaybedebiliyor.
Yıllardır SPG47 için bir tedavi bulunamadı; nadir görülmesi nedeniyle biyoteknoloji şirketleri geliştirilmesine yatırım yapmak istemiyor.
Bunun yerine, hasta çocukların ebeveynleri gen terapisi geliştirilmesi için milyonlarca dolar topladı.
