Kanser riskini ortaya çıkarmak için her zaman kapsamlı ve zahmetli işlemler gerekmiyor. Basit bir tükürük örneğiyle gerçekleştirilebilen genetik testler, kişinin bazı kanser türlerine kalıtsal yatkınlığını belirleyebiliyor. Bu testlerle tespit edilebilen Lynch sendromu ise özellikle kolon kanseri başta olmak üzere rahim, yumurtalık, mide ve pankreas kanseri riskini önemli ölçüde artırıyor.
ABD’de yaşayan 40 yaşındaki Bryce Ramsey, bu gerçeği 33 yaşında üçüncü evre kolon kanseri teşhisi aldıktan sonra öğrendi. Yapılan genetik incelemelerde Lynch sendromu taşıdığı belirlenen Ramsey, kendi genetik riskinin yanı sıra ailesindeki birçok kişinin de aynı tehlikeyle karşı karşıya olduğunu fark etti. Kalıtsal bir genetik hastalık olan Lynch sendromu, kişinin yaşam boyu kolon kanserine yakalanma riskini genetik varyantına bağlı olarak yüzde 56’ya kadar yükseltebiliyor.
Ancak sendromun en dikkat çekici yönlerinden biri, taşıyıcıların büyük bölümünün bu durumdan habersiz olması. Lynch sendromunun tespitinde kullanılan genetik testler, tükürük örneği, yanak içinden alınan sürüntü veya kan örneğiyle gerçekleştirilebiliyor. Görece hızlı ve kolay uygulanabilen bu yöntemler, kişinin kalıtsal kanser yatkınlığı hakkında önemli bilgiler sunuyor.
Kan testleri ise bazı durumlarda daha düşük hata payıyla sonuç verebiliyor. Tahminlere göre ABD’de yaklaşık 1,2 milyon kişi Lynch sendromu taşıyor. Ancak bu kişilerin yaklaşık yüzde 95’i genetik yatkınlığının farkında değil. Sendrom çoğunlukla kişilerde kanser ortaya çıktıktan sonra yapılan incelemeler sırasında tespit ediliyor.
Ramsey’nin hikâyesi de bu durumun çarpıcı örneklerinden biri oldu. Kendi teşhisinden önce ailesini kolon kanseri taraması yaptırmaya teşvik eden Ramsey’nin babasına, erkek kardeşine ve teyzesine de farklı evrelerde kolon kanseri teşhisi konuldu. Teyzesinin de Lynch sendromu taşıdığı belirlendi. Ramsey, yaşadıklarının ardından iki küçük oğlunun da 20’li yaşlarının başında genetik test yaptırmasını istiyor.
Ona göre genetik riskin bilinmesi, kanserle mücadelede erken hareket edebilmenin ilk adımını oluşturuyor. Uzmanlar, Lynch sendromunun erken tespit edilmesinin kanserle mücadelede önemli bir fırsat yarattığını belirtiyor. Genetik yatkınlığı bilinen kişiler, daha erken yaşlarda kolonoskopi gibi düzenli taramalara başlayabiliyor.
Böylece kanserleşme riski taşıyan polipler erken dönemde tespit edilerek alınabiliyor. 2021 yılında yapılan bir araştırmada, erken başlangıçlı kolorektal kanser vakalarının yaklaşık yüzde 16,4’ünün aile öyküsünün bilinmesi, genetik taramaların yapılması ve kolonoskopiye daha erken başlanması sayesinde önlenebileceği değerlendirildi.
California’daki City of Hope Kanser Merkezi’nde klinik kanser genomik alanında çalışan Profesör Heather Hampel, Lynch sendromu testlerinin büyük bir potansiyele sahip olduğunu ancak yeterince yaygın kullanılmadığını ifade ediyor. Uzmanlara göre testlerin yalnızca kanser teşhisi konulan kişilere değil, aile öyküsü nedeniyle risk taşıyan bireylere de ulaştırılması gerekiyor.
Lynch sendromunun aileler üzerindeki etkisini yaşayan isimlerden biri de 43 yaşındaki Michelle York oldu. Ailesinde uzun yıllardır kolon, mide, beyin, karaciğer, yumurtalık, meme ve pankreas kanseri vakaları görülen York, 33 yaşında annesinin girişimiyle sendrom hakkında bilgi sahibi oldu. York’un annesi, iki kardeşi, teyzesi, amcası ve kuzeniyle birlikte yapılan genetik testlerde ailede çok sayıda kişinin Lynch sendromu taşıdığı ortaya çıktı.
Teşhisin ardından aile üyeleri düzenli kanser taramalarına başladı. York’un annesinden çok sayıda kanser öncesi polip alınırken, erken takip sayesinde hastalığın gelişme riskine karşı önlem alınabildi. Boston’daki Dana-Farber Kanser Enstitüsü'nden Dr. Sapna Syngal, aile bireylerine aşamalı olarak genetik test yapılmasının kanser riskini azaltmak açısından önemli bir fırsat sunduğunu belirtiyor.
Lynch sendromuna yönelik farkındalık çalışmalarında Angelina Jolie’nin 2013 yılında yaptığı açıklama örnek gösteriliyor. Jolie, meme ve yumurtalık kanseri riskini artıran BRCA1 gen mutasyonunu taşıdığını duyurmuş ve önleyici ameliyat kararını kamuoyuyla paylaşmıştı. Açıklamanın ardından BRCA genetik testlerine yönelik ilgi önemli ölçüde artmıştı.
Bir araştırmaya göre, Jolie’nin açıklamasını takip eden 15 iş gününde ABD’de BRCA testi yaptırma oranı yüzde 64 yükseldi. Araştırmacılar, benzer bir farkındalığın Lynch sendromu için de oluşturulmasını hedefliyor. Ancak tüm nüfusa yönelik genetik tarama programlarının yaygınlaştırılması; maliyet, sağlık sistemlerinin kapasitesi ve erken yaşta öğrenilen genetik riskin yaratabileceği psikolojik etkiler nedeniyle çeşitli zorluklar barındırıyor.
Uzmanlar, özellikle ailesinde kolon, rahim, mide veya diğer ilişkili kanser türlerine rastlanan kişilerin genetik danışmanlık alarak test seçeneklerini değerlendirmesini öneriyor.
