“Türkiye’de tek tek değerlendirildiğinde önemli bir bölümü nadir hastalıklar arasında yer alan nöromüsküler hastalıklar, bir arada değerlendirildiğinde milyonlarca kişiyi etkileyen önemli bir sağlık yükü oluşturuyor. Ülkemizde nöromüsküler hastalıklar, toplam hasta yükü açısından sanılandan çok daha fazla.
Türkiye’de ALS ile yaşayan hasta sayısının yaklaşık 10 bin, son yıllarda tedavide yaşanan büyük gelişmeler nedeniyle ayrı bir önem taşıyan SMA ile yaşayan hasta sayısının ise 3 binin üzerinde olduğu tahmin ediliyor. Geçmişte 2 yaşına kadar zor yaşayabilen SMA’lı çocuklar top oynayacak yaşa gelebiliyor. Bu sonuç genetik tedavilerin artmasıyla ortaya çıkıyor. Yakın zamana kadar pek çok nöromüsküler hastalıkta tanıyı koyabiliyor, komplikasyonları önlemeye ve hastanın yaşam kalitesini korumaya çalışıyorduk. Hastalığın doğal seyrini değiştirecek tedavi sunamıyorduk. Bugün ise SMA başta olmak üzere, doğrudan hastalığın genetik mekanizmasını hedefleyen tedavilerden söz ediyoruz. Tedavide başarının en kritik unsuru zamanlama. Tedavinin mümkün olduğunca erken, hatta bazı durumlarda henüz belirtiler ortaya çıkmadan başlatılmasının tedavi sonuçlarını belirgin biçimde değiştiriyor.”
